Sclerosi multipla

La sclerosi multipla, o sclerosi a placche, è una patologia cronica che s'inserisce nel gruppo delle malattie autoimmuni (come ad esempio, il lupus, l'artrite reumatoide, l'endometriosi, etc.). Con il termine "autoimmune" s'intende un'alterazione del sistema immunitario che inizia a produrre delle risposte immunitarie anomale.

Nel caso della sclerosi multipla, a essere aggrediti non sono gli agenti patogeni ma le stesse cellule nervose, rendendo difficoltosa la trasmissione tra il cervello e il midollo spinale. Nella fattispecie, le difese immunitarie mal funzionanti si dirigono contro la mielina, ossia la superficie di rivestimento delle cellule nervose. Questa guaina è fondamentale per la corretta trasmissione dei segnali: se viene aggredita, infatti, l'impulso nervoso troverà di fronte a sé una barriera che gli impedirà di progredire correttamente e, quindi, dare origine agli stimoli coretti.

In base alla sede delle lesioni mieliniche (dette anche "placche", da qui il nome sclerosi a placche) si possono verificare una serie di sintomatologie differenti. Quali sono le caratteristiche di questa patologia? Vediamo insieme come si manifesta, i fattori di rischio, i rimedi e le terapie disponibili.

1. Sintomi
2. Diagnosi
3. Classificazione
4. Trattamento delle recidive
5. Rimedi
6. News

Sintomi

La sclerosi multipla può aggredire qualunque area del sistema nervoso centrale e, per tale, ragione può dare origine a una grande varietà di sintomi che differiscono in base all'individuo colpito. I più diffusi possono riguardare la perdita della sensibilità, deficit dell'equilibrio, intorpidimento (generalmente agli arti), formicolio, clonìe (movimenti incontrollati), spasmi muscolari, crampi, problemi di linguaggio o nel deglutire, difficoltà di movimento, di minzione, nistagmo, calo della vista, disfunzioni sessuali (ad esempio, impotenza), insonnia, deterioramento della memoria e alterazioni dell'umore. Non tutti i pazienti affetti da sclerosi multipla presentano questi sintomi e, non di rado, questi sono talmente lievi e transitori da non costituire un ostacolo alle normali abitudini quotidiane del soggetto.

La depressione, invece, è un problema che accomuna la maggior parte delle persone con SM, soprattutto, nella popolazione dei neo diagnosticati. Ciò potrebbe essere causato sia da una "normale" (ma transitoria) reazione ai farmaci di routine, sia da fattori psicologici. Non tutti, infatti, riescono ad accettare immediatamente l'esito della diagnosi.

Diagnosi

Probabilmente, se ti hanno diagnosticato la sclerosi multipla è perché hai accusato uno o più di questi disturbi. L'iter per giungere alla diagnosi, tuttavia, non è semplice: oltre ai dati anamnestici (esame obiettivo del paziente) sono indispensabili ulteriori accertamenti. Questa patologia, infatti, in assenza di esami specifici potrebbe essere confusa con altre problematiche (un'atra malattia demielinizzante, sindrome del tunnel carpale, patologie metaboliche o di natura psichiatrica, etc.).

Pertanto, per stabilire con esattezza che si tratta di SM, il neurologo deciderà sicuramente di eseguire altri esami diagnostici, tra cui: risonanza magnetica al tronco e all'encefalo, potenziali evocati e puntura lombare (per esaminare il liquido cerebrospinale). C'è da dire in merito a quest'ultimo tipo di analisi che, non di rado, molti pazienti decidono di bypassarlo perché ritenuto erroneamente come un intervento molto rischioso. In realtà, la puntura lombare (peraltro essenziale nella diagnosi di SM) viene compiuta in un punto della colonna vertebrale, dove non è presente il midollo spinale: pertanto non c'è il rischio di ledere alcun tipo di nervo.

Di contro, è necessario ammettere che l'estrazione del liquor è abbastanza "fastidiosa": non tanto durante l'intervento (di norma ben tollerabile), bensì nel periodo che lo segue. Tutti gli effetti negativi (come vertigini, nausea, mancanza di equilibrio, inappetenza o disorientamento), scompaiono generalmente dopo 7-10 giorni. Una volta compiute tutte le indagini del caso, stabilite il numero di recidive avvenute in un determinato periodo e la tipologia dei sintomi, è possibile arrivare alla diagnosi di sclerosi multipla.

Classificazione

La sclerosi multipla non solo si caratterizza per la variabilità della sintomatologia ma anche per le forme in cui si manifesta. Queste sono classificate in: benigna, recidivante - remittente (SM-RR), secondariamente progressiva (SM-SP), primitivamente progressiva (SM-PP) e progressivo recidivante (SM-RP). La variante benigna interessa circa il 10 % dei casi e si contraddistingue per la comparsa di due o più recidive con totale remissione. Normalmente, si arriva alla diagnosi dopo 10-15 anni dall'inizio dei primi sintomi (per lo più di tipo sensorio), non è invalidante, ma talvolta può evolvere in una delle forme progressive. La sclerosi multipla recidivante-remittente, invece, è la forma più comune e si caratterizza per il susseguirsi di episodi di recidive (ricadute) e remissioni. Nell'85% dei casi, dopo 5-10 anni dalla sua manifestazione, la SM-RR evolve (ma non sempre) nella forma secondariamente progressiva. Tra questa fase e la secondariamente progressiva, in genere, subentra un'altra fase chiamata "transizionale", caratterizzata da un aumento delle recidive con relativo peggioramento della sintomatologia. La SM-SP e la SM-RP sono le forme meno comuni e più invalidanti, e interessano circa il 10% della popolazione affetta da sclerosi multipla.

Trattamento delle recidive

Una delle strategie maggiormente utilizzate per il trattamento delle recidive è di ricorrere ai farmaci cortisonici. Infatti, è stato ampliamente dimostrato che il cortisone, se assunto tempestivamente, è in grado di ristabilizzare, o almeno di ridurre, i danni procurati dalle ricadute. Sebbene i suoi effetti indesiderati comprendano una vasta gamma di disturbi, l'intervento di questo farmaco si rivela, spesso, per il paziente una vera e propria ancora di salvezza. I corticosteroidi, infatti, possiedono il vantaggio non solo di ridurre l'infiammazione ma anche di riparare la barriera ematoencefalica e di promuovere i fattori che favoriscono la rimielinizzazione. Ma c'è di più. Secondo alcuni recenti studi pubblicati sulla rivista scientifica Autoimmunity Reviews dal dott.

Maurizio Cutolo, si è visto che la risposta infiammatoria e immune dell'organismo avviene durante le ore notturne e specialmente intorno alle 3:00. Questo momento corrisponde alla fase di maggior attivazione del cortisolo e del TNS (Fattore di Necrosi Tumorale). Assumere il cortisone durante la notte, o comunque prima di andare a letto, porta anche ad altri tipi di vantaggi: ad esempio, è più facile tollerare alcuni degli effetti collaterali prodotti dal farmaco. Fra questi, i più comuni sono: aumento della fame con conseguente incremento di peso, ritenzione di liquidi, aumento della pressione intracranica, iperglicemia, osteoporosi, ulcera gastrica, aumento della peluria, acne, disorientamento spaziale, sonnolenza, riduzione delle difese immunitarie e gonfiori, soprattutto al volto (è tipico il cosiddetto effetto "faccia di luna").

Tuttavia, questo tipo di sintomatologia è nella maggior parte dei casi transitoria e può essere limitata chiedendo al proprio neurologo di sostituire il cortisone in compresse con una formulazione in boli (le classiche flebo): il rilascio del farmaco avviene in maniera più graduale e l'organismo riesce ad assimilarlo più agevolmente. Ad ogni modo, è importantissimo non scoraggiarti di fronte alle controindicazioni dei cortisonici perché i risultati sulla remissione dalle recidive sono ottimi.

Rimedi

Ora, le uniche terapie previste per la sclerosi multipla sono mirate alla riduzione delle ricadute e della progressione della malattia. In attesa che la scienza produca una cura risolutiva, esistono diversi farmaci che riescono a garantire una buona qualità di vita: l'interferone beta-1a, l'interferone beta-1b, il mitoxantrone, il glatiramer acetato, il natalizumab, il fingolimod e il teriflunomide (gli unici due farmaci per la SM a somministrazione orale). L'interferone beta-1a (Avonex® e Rebif®) e interferone beta-1b (Betaferon® ed Extavia®) sono indicati per la terapia della forma di SM-RR e comunque con un valore EDSS (indice standard di disabilità) pari o inferiori a 5: si tratta d’iniezioni sottocutanee da eseguire autonomamente e a giorni alterni.

Il mitoxantrone (Ralenova®) si è dimostrato efficace nella riduzione delle ricadute nei pazienti con forme secondarie - progressive e progressive - recidivanti.

Il glatimer acetato (Copaxone®) è impiegato soprattutto nel trattamento delle forme progressive (o con EDSS superiore a 5) e consiste in un'iniezione quotidiana sottocutanea, facilmente eseguibile dal paziente. Da precisare che tutti i farmaci auto iniettabili disponibili per la SM sono dotati di un particolare dispositivo a forma di penna: ti basterà inserire la siringa (piccola come una "da insulina") e premere il pulsante apposito. Probabilmente sul sito s'iniezione si formerà un lieve ematoma che scomparirà in pochissimo tempo. Il natalizumab (Tysabri®) è uno dei farmaci più aggressivi per la SM e prevede la somministrazione via endovenosa a intervalli di circa un mese l'uno dall'altro, da eseguire presso una struttura specializzata.

Il fingolimod (Gilenya®), impiegato abitualmente in Italia solo da pochi anni, si caratterizza per una formulazione in compresse che si è rivelato molto efficace nella terapia della SM-RR (sebbene ancora molto discusso per i suoi tanti effetti collaterali). Il teriflunomide (Aubagio®) è la seconda terapia orale per la SM dopo il fingolimod e rivolto a pazienti con forme RR. Oltre a questi farmaci, che mirano appunto alla riduzione delle ricadute e al contenimento della progressione, ne esistono altri che talvolta possono venire impiegati per alleviare alcuni sintomi procurati dalla patologia: la 4-aminopiridina (per contrastare la debolezza), preparati farmaceutici a base di cannabis sativa (per contrastare i dolori muscolari e i crampi), e molti altri ancora.

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News

Una delle sfide aperte sulla cura della sclerosi multipla è rintracciarne la causa scatenante. La maggior parte dei ricercatori, infatti, è convinta che, una volta scoperta l'origine della patologia, il passo verso una terapia definitiva sarà breve. Finora si ritiene che alla base della malattia vi sia una compresenza di fattori diversi (genetici, ambientali, di provenienza infettiva, etc.) e recenti studi sembrano avere individuato alcune possibili cause. Alcuni scienziati canadesi, infatti, sono convinti di aver trovato il gene responsabile (o comunque coinvolto) nell'insorgenza della patologia. In base a questa scoperta epocale, si potrebbe aprire la strada a possibili cure in grado di sconfiggere l'SM per sempre.

Per rimanere aggiornato sulle ultime novità riguardo la sclerosi multipla ti invitiamo a connetterti con il sito web dell'AISM (Associazione Italiana Sclerosi Multipla).

Qui troverai anche tutti i centri, gli istituti, i medici e i casi riguardo la patologia. Sempre dal Canada è giunta la notizia di un intervento molto efficace nella cura della sclerosi multipla ma, nonostante la maggior parte dei pazienti sia "guarita", il tasso di mortalità è scoraggiante (1 decesso su 25). L'operazione sembra seguire le orme di quella compiuta a Sheffield (UK), ma in quest'ultimo caso tutti i pazienti sono usciti indenni e molti di loro hanno potuto riacquistare le perdute facoltà motorie.

L'intervento sperimentale del Royal Hallamshire Hospital di Sheffield è basato su un reset totale del paziente mediante dosi massicce di chemioterapia e un successivo trapianto di cellule staminali autogene. I risultati sono stati incredibili ma non tutti possono affrontarla perché rivolta solo a persone con SM-SP in fase avanzata e malate da almeno 10 anni. Le novità positive, tuttavia, provengono anche dall'Italia: alla fine del 2016 dovrebbe uscire l'ocrelizumab, un farmaco che aiuterà molti pazienti a ritrovare la speranza.

Nel nostro blog abbiamo dedicato un articolo alla sclerosi multipla e ai farmaci che la combattono: ti invitiamo a leggerlo per avere maggiori informazioni e combattere questa patologia!