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Fibrosi cistica

La fibrosi cistica chiamata anche malattia fibrocistica del pancreas o mucoviscidosi, è una patologia genetica autosomica recessiva. In Italia colpisce un bambino su circa 2.500 e, purtroppo, non esiste ancora una cura definitiva ma può essere riconosciuta subito e gestita con successo.

Solo in questo modo si garantisce una buona qualità della vita ai soggetti colpiti. Vediamo subito quali sono le caratteristiche della malattia, i disagi e i rimedi di ultima generazione.

  1. Caratteristiche 
  2. Diffusione
  3. Sintomi
  4. Diagnosi
  5. Trattamenti

Caratteristiche

La sua insorgenza è causata dalla mutazione del gene CF il quale si occupa della codificazione della proteina CFTR (canale per il cloro). Quest’alterazione provoca dei danni a diversi organi interni in quanto l’escrezione del cloro non avviene nella giusta maniera. Si tratta di una malattia mortale ed è maggiormente comune tra la popolazione caucasica. Tra le principali alterazioni di questo gene, i pazienti possono sviluppare: secrezione di muco viscoso, denso e poco scorrevole. In presenza di ostruzione dei dotti principali (dei polmoni, del fegato, dell’intestino etc) si può andare incontro a: steatorrea, infertilità, insufficienza pancreatica, infezioni polmonari e ostruzioni intestinali.

Il gene Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator codifica una proteina composta da circa 1480 amminoacidi e si trova sulla membrana cellulare delle cellule epiteliali di alcuni organi (pancreas, vie aeree, intestino, vasi deferenti, ghiandole salivari e sudoripare) e finora gli scienziati sono riusciti a scoprire fino a 2.000 mutazioni del gene CFTR. Circa 150 di queste causano la fibrosi cistica e solo alcune decine sono responsabili dell’insorgenza della patologia.

La FC che più frequentemente colpisce soggetti appartenenti all’etnia caucasica è dovuta alla perdita di un segmento all’interno di uno dei due cromosomi omologhi, e in questo caso di tre nucleotidi con conseguente perdita della fenilalanina (un amminoacido). Da ciò si può dedurre che la fibrosi cistica è una patologia che colpisce soggetti omozigoti giacché entrambi gli alleli del gene CFTR devono essere mutati, e la conseguenza è data da un maggior assorbimento di acqua e sodio. In presenza di soggetti eterozigoti, essi sviluppano solo una piccola sintomatologia caratterizzata da un normale bilanciamento ionico ma con problemi a espellere l’acqua.

Diffusione

Per quanto riguarda la prima comparsa della fibrosi cistica, gli studiosi non possono stabilire una data certa. S’ipotizza che nel XXXI a.C. la malattia abbia fatto la sua prima comparsa a seguito di una fase migratoria dei popoli, di nuove mutazioni genetiche e alle condizioni di nutrimento cambiate. Dei chiarimenti si hanno nel XVIII secolo, dove in uno scritto si fanno riferimenti a una malattia con caratteri tipici a quelli della fibrosi cistica (il connubio tra la perdita di sale e la malattia).

Tuttavia bisogna aspettare il 1930 per avere un quadro più chiaro sulla malattia. Karl von Rokitansky descrive nel XIX secolo un fatto clinico caratterizzato da un feto morto il quale era affetto sia da peritonite e sia da meconio (complicazione di una parte specifica dell’intestino, descritta per la prima volta nel 1905 da K. Landsteiner). Il 1936 è anch’esso un anno importante, durante il quale l’italiano Guido Fanconi, in seguito ad alcuni studi, afferma l’esistenza di una correlazione tra la celiachia, la fibrosi cistica e le bronchiectasie.

Due anni dopo Dorothy Hansine Andersen pubblica un articolo nel quale descrive per la prima volta le caratteristiche della FC, collegandola a patologie intestinali e polmonari. A questi aggiunge la caratteristica recessiva della malattia. Nel 1952 Paul di Sant’Agnese arriva a un’ulteriore scoperta: la connessione tra la fibrosi cistica e anomalie a livello degli elettroliti presenti nel sudore. L’anno che assume maggior rilevanza è il 1989, un team guidato da Lap-Chee Tsui operante a Toronto, scopre per la prima volta il gene responsabile della fibrosi cistica. La fibrosi cistica è una malattia autosomica recessiva che colpisce soprattutto soggetti appartenenti all’etnia caucasica. Negli USA ci sono circa 30.000 individui affetti da questa malattia e solitamente si diagnostica dopo i 6 mesi d’età; 1 su 4.000 nasce già malato. Intorno al 1997 1 bambino caucasico su 3.300 era malato; mentre solo 1 afro-americano su 15.000 era affetto dalla FC.

In Canada i soggetti malati sono circa 3.500: 1 su 25 ha una discendenza europea, 1 soggetto su 30 americano-caucasico è portatore della patologia. La Finlandia è uno dei pochissimi paesi dove l’incidenza della malattia è di 1 su 80 individui. Nonostante si tratti di una patologia rara, la fibrosi cistica è tra le più comuni malattie genetiche che causano la morte degli individui che ne sono affetti. Per quanto riguarda l’incidenza da un punto di vista sessuale, la mucoviscidosi colpisce indifferentemente maschi e femmine, anche se in principio i primi avevano una maggior speranza di vita, una forbice che col tempo si è assottigliata. Come già affermato in precedenza, la fibrosi cistica è causata dalla mutazione del gene CFTR, e quella più comune è imputata alla delezione di 3 nucleotidi che portano alla perdita della fenilalanina. La mutazione si trova in circa il 70% dei casi, nonostante ciò ci sono altre 1500 mutazioni che possono portare all’insorgenza della patologia.

Sintomi

Tra tantissimi sintomi che si possono scatenare durante la malattia, ci sono: pelle salata, scarso aumento di peso e difficoltà nella crescita, accumulo di muco appiccicoso e molto denso, tosse, mancanza di respiro e infezioni respiratorie molto frequenti. Nel dettaglio, se vengono colpiti soggetti di sesso maschile possono andare incontro a infertilità perché vengono a mancare i vasi deferenti. Per quanto riguarda la comparsa dei sintomi, solitamente si manifestano durante l’infanzia e hanno inizio con un’ostruzione dell’intestino.

Se la FC non viene diagnosticata subito, i polmoni dei giovani individui vengono intasati dal muco a livello degli alveoli. Segue una crescita fisica (di altezza e peso) molto scarsa la quale a sua volta può portare a delle infezioni polmonari croniche, a un malassorbimento delle sostanze nutritive con conseguente malnutrizione. In alcuni casi si può andare incontro a problemi di coagulazione sanguigna. Se questa condizione si presenta su un feto, si può andare incontro a seri problemi.

Ciò è dovuto al semplice fatto che i fattori di coagulazione dipendono dalla vitamina K per cui, la quantità di vitamina che attraversa la placenta può non essere abbastanza. Il primo sintomo avvertito dai pazienti affetti dalla malattia fibrocistica del pancreas è l’ostruzione delle vie aree (polmoni e seni paranasali) provocata dal muco denso prodotto dall’organismo, e un’infiammazione che crea lesioni e trasformazioni della struttura degli organi. La fase iniziale è caratterizzata da tosse, produzione di espettorato e un certo fastidio nella respirazione.

I sintomi sono la causa di batteri che proliferano nel muco e se non si agisce per tempo, possono portare alla polmonite. Nelle fasi a seguire si possono verificare bronchiesctasie, emottisi (tossire sangue), incremento della pressione sanguigna a livello polmonare, insufficienza respiratoria e cardiaca. Le infezioni polmonari sono provocate da 3 principali batteri: lo Staphylococcus aureus, il Pseudomonas e l’Haemophilus influenzae.

Fibrosi cistica

Diagnosi

I sintomi gastrointestinali sono importanti soprattutto nella diagnosi della mucoviscidosi ei bambini. In passato si diagnosticava quando il paziente era affetto da meconio, il quale blocca l’intestino in maniera totale. Oggi per eseguire la diagnosi si utilizza lo screening. La correlazione tra problemi gastrointestinali e FC è molto semplice. Bisogna ricordare che i polmoni non sono gli unici organi a produrre muco denso, questo stesso meccanismo viene messo in atto anche dal pancreas. La secrezione di questo muco frena le funzioni base degli enzimi digestivi prodotti nel duodeno (prima parte dell’intestino) dal pancreas stesso causando la cosiddetta pancreatite.

L’assenza degli enzimi che scindono e assorbono le sostanze nutritive provoca malassorbimento il quale porta a sua volta alla malnutrizione e quindi alla mancata fornitura di vitamina A, D, E e K da parte dell’organismo. Altri problemi a livello gastrointestinale sono: dolore allo stomaco, blocco o ostruzione intestinale. Le secrezioni dense causano un danno immane anche a un altro organo: il fegato. Esse bloccano i dotti biliari (dove circola l’abile), e con il passare del tempo si possono formare delle cicatrici o noduli con conseguente cirrosi. Tornando al pancreas, trattandosi di una ghiandola esocrina ed endocrina, con l’insorgenza della mucoviscidosi si possono creare danni anche a livello "interno".

C’è da ricordare che nel pancreas si trovano le isole di Langerhans che si occupano della produzione di insulina (ormone che regola il livello di glucosio presente nel sangue), per cui in presenza della FC, queste cellule insulari vengono meno e la conseguenza è il diabete. A tutte queste cause se ne aggiunge un’altra: l’infertilità maschile e femminile. Infertilità non è sinonimo di sterilità, perché gli spermatozoi sono presenti, però mancano i vasi deferenti che consentono la connessione tra i dotti eiaculatori e testicoli. Nel caso in un paziente desidera diventare padre si può ricorrere alla procreazione assistita. Vista la vastità dei sintomi scatenati dalla fibrosi cistica, nel tempo i medici hanno affinato le tecniche e gli strumenti diagnostici al fine di arrivare in tempo alla cura e alla limitazione dei danni.

Tra i più utilizzati oggi ci sono: lo screening, il test genetico e il test del sudore. Si procede con un test volto a valutare la quantità di tripsinogeno immunoreattivo presente nel sangue; in seguito si effettua un test del sudore mediante l’iniezione di pilocarpina (stimolatore della sudorazione) per osservare i valori di sodio e cloro in esso presenti. Infine si esegue un test genetico per trovare la mutazione del gene CFTR.

Trattamenti

Ancora non esiste una cura in grado di debellare totalmente la fibrosi cistica, tuttavia sono stati elaborati dei trattamenti tali da consentire un miglioramento della vita degli individui malati. Proprio grazie a questi, da 70 anni fa ad oggi, l’età media delle persone affette da mucoviscidosi è aumentata notevolmente.

I fattori base per il trattamento della fibrosi cistica sono:

  • la cura delle infezioni a livello delle vie aeree,
  • il miglioramento dell’alimentazione,
  • uno stile di vita molto attivo.

Per quanto riguarda gli organi sui quali agire con maggior priorità sono: polmoni, pancreas, fegato, intestino e organi riproduttivi. Vengono prescritti degli antibiotici al fine di ridurre ed eliminare le infezioni acute e croniche a livello delle vie respiratorie, mentre in presenza di muco ispessito si utilizzano farmaci e strumenti specifici da inalazione.

Per esempio, si può ricorrere all'uso di aerosol: l'apparecchio può essere utilizzato anche nei bambini più piccoli e permette di liberare e ripulire le vie aeree evitando l'accumulo di muco. Il mercato offre tanti tipi di aerosol, quelli più innovativi e recenti sono quelli a ultrasuoni.

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